Alzheimer: variante genética promete ‘avalanche científica’ no combate à doença

Uma descoberta de pesquisadores da Universidade de Columbia, nos Estados Unidos, pode revolucionar tudo que a ciência moderna sabe sobre Alzheimer.

Segundo os cientistas, foi achada uma nova variante genética associada a uma redução em até 70% no risco de indivíduos com predisposição para a doença de fato desenvolvê-la.

Para os cientistas, esta variante genética pode estar ligada com uma capacidade maior de eliminação de formas tóxicas da proteína chamada de amiloide do cérebro por meio da barreira hematoencefálica.

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É esta a proteína que, ao acumulada, forma placas no cérebro, uma das poucas causas conhecidas de Alzheimer.

De acordo com os pesquisadores, a barreira hematoencefálica é uma estrutura permeável que reveste o sistema nervoso central. Assim, resumidamente, ela regula o transporte de substâncias entre o sangue e o cérebro, evitando, por exemplo, a entrada de agentes tóxicos.

Os cientistas acreditam que esta descoberta pode ser um avanço no tratamento contra a doença, por meio da fabricação artificialmente deste componente genético.

Testes contra o Alzheimer

Os cientistas estudaram peixes-zebra com a doença para entender como uma proteína chamada fibronectina afeta a doença. Eles descobriram que menos fibronectina no cérebro ajudou a remover as placas que causam danos na condição.

O resultado levou os pesquisadores a procurar por pessoas com uma mutação genética chamada APOEe4, que aumenta o risco de Alzheimer.

Eles analisaram o DNA de pessoas mais velhas com essa mutação, mas que não desenvolveram a doença, para ver se havia algo em seu DNA que protegesse contra a doença.

No estudo, os cientistas identificaram uma variante no gene FN1 que pode proteger contra a doença, especialmente em pessoas com a mutação genética APOEe4, que aumenta o risco da doença.

Os experimentos foram realizados com mais de 11 mil participantes revelaram que essa variante reduz em até 71% o risco de Alzheimer entre os portadores do APOEe4, além de adiar o diagnóstico em cerca de quatro anos para aqueles que ainda desenvolvem a doença.

Estima-se que de 1% a 3% dos portadores do APOEe4 possuam essa mutação protetora, o que equivale a entre 200 mil e 620 mil americanos.

Os resultados sugerem que reduzir os níveis de fibronectina, regulados pela mutação no FN1, pode oferecer proteção contra a condição, independentemente do status do APOEe4.

Essa descoberta abre caminho para o desenvolvimento de novas terapias mais eficazes contra a doença. Enquanto os tratamentos atuais focam na remoção das placas amiloides do cérebro, eles têm efeitos limitados e são dispendiosos, com riscos de efeitos colaterais graves.

Para um dos autores do estudo, Caghan Kizil, líder do estudo e professor de Ciências Neurológicas da Universidade de Columbia, um medicamento que atue na redução da fibronectina pode representar um avanço significativo no combate ao Alzheimer.