Mulher descobre síndrome de Down com apenas 35 anos e história surpreende

Se você já se deparou com alguma história que parece ter saído  de um roteiro de filme, essa se parece ainda mais. Isto porque a goiana Izabel Rodrigues Monteiro da Silva, hoje com 70 anos, foi surpreendida com o diagnóstico de síndrome de Down, na época com 35 anos.

Da maternidade ao diagnóstico de síndrome de Down

O intrigante de toda a história é que, na época, a doença só foi descoberta porque Izabel queria muito ser mãe e, com dificuldade de engravidar, buscou um médico especialista em fertilidade.

Foi então que, sem nunca ter suspeitado da alteração genética, a mulher descobriu ter síndrome de Down.

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A dona de casa cresceu e viveu a maior parte de sua vida sem receber um diagnóstico preciso. Ela relata que isso provavelmente ocorreu devido ao fato de viver na zona rural de Morrinhos, no interior de Goiás, e ser a caçula de uma família numerosa de 19 filhos.

Cristinna Maria Cândida da Silva, administradora de empresas de 33 anos e filha de Izabel, contou à revista Galileu que as dificuldades típicas associadas à síndrome de Down, como atraso no desenvolvimento motor e na fala, foram atribuídas ao fato de ser a criança mais nova e receber muitos cuidados.

A percepção das características físicas comuns na síndrome, como rosto arredondado, olhos amendoados, mãos pequenas e deficiência intelectual, também passou despercebida pelos familiares, que viviam uma vida simples na zona rural, com acesso limitado à saúde.

Apesar de frequentar a escola rural, Izabel logo parou de estudar, pois tinha dificuldades em acompanhar a turma. Sua avó a ensinou a ser uma boa dona de casa, proporcionando-lhe estímulos domésticos.

Com o tempo, a deficiência intelectual de Izabel tornou-se mais evidente, e as pessoas começaram a notar suas diferenças, levando a comentários sobre sua capacidade mental.

No entanto, nada disso impediu Izabel de construir uma família, e ela continuou a receber apoio e orientação de sua avó e de sua filha ao longo dos anos.

O que é síndrome de Down?

Segundo a Biblioteca Pública do Ministério da Saúde, o termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e “Down”, refere-se ao sobrenome do médico pediatra inglês John Langdon Down, primeiro a descrever clinicamente a associação dos sinais característicos das pessoas com SD, em 1866.

A SD (Síndrome de Down) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.

Apesar da origem da SD ser desconhecida, ela é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.