O Dia Nacional do Teste do Pezinho é comemorado nesta quarta-feira (6) no Brasil, para lembrar a importância da triagem neonatal. O teste é feito a partir de gotas de sangue colhidas preferencialmente no 3º dia de vida do bebê, porém pode ser feito entre o 3º e o 5º dia. O exame é um dos instrumentos mais importantes para detectar doenças graves em recém-nascidos.
Se o resultado do teste estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal e o bebê é reconvocado para fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem apresentou alteração. Algumas delas são o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência da biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
O Teste do Pezinho é obrigatório por lei e totalmente gratuito pelo SUS (Sistema Único de Saúde). A coleta do sangue do bebê está disponível nas 942 Unidades Básicas de Saúde dos municípios catarinenses. Após coletado, o exame é enviado para a FEPE (Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional do Estado do Paraná) para ser analisado. Por mês, são realizados em média oito mil exames de triagem neonatal dos recém-nascidos catarinenses.
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Em Santa Catarina, desde 1991 são realizados diagnósticos para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Hospital Infantil Joana de Gusmão, que é hoje o Serviço de Referência de Triagem Neonatal para tratamento e acompanhamento das crianças com resultados do Teste do Pezinho alterado.
O serviço consolidou-se como referência para a Triagem Neonatal em Outubro de 2000. A partir desse momento, foi ampliado o acompanhamento para os seis diagnósticos preconizados pelo Ministério da Saúde na Fase 4, nos quais também são realizados exames para anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência da biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
Desde o início do serviço, o Hospital Infantil Joana de Gusmão atendeu 731 crianças ou adolescentes com diagnóstico para hipotireoidismo congênito, 194 com fibrose cística, 156 com fenilcetonúria, 118 com hiperplasia adrenal congênita, 110 com hemoglobinopatias e 50 com biotinidase. O diagnóstico precoce possibilita redução de danos e ampliação da qualidade de vida para as crianças e suas famílias.
Doenças identificadas pelo Teste do Pezinho
Hipotireoidismo congênito: a tireoide do bebê não produz ou produz menos que o normal do T4 (hormônio tireoidiano), sendo essencial para o desenvolvimento da criança;
Fenilcetonúria: é provocada por um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo da Fenilalanina no sangue;
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: são doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina (componente essencial do sangue), que transporta o oxigênio para os tecidos;
Fibrose cística: doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo;
Deficiência de biotinidase: causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina;
Hiperplasia adrenal congênita: engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.